Бесплодие в медицине – это заболевание репродуктивной системы, при котором беременность не наступает после 12 месяцев регулярного незащищенного полового акта. По данным ВОЗ, с этой проблемой сталкиваются 17,5% пар в мире. При этом женский фактор ответственен примерно за 45-50% всех случаев, а мужской – около 40%.
Причины бесплодия
«Причин бесплодия множество – от гормональных нарушений и неправильного развития половых органов до вредных привычек и негативного воздействия окружающей среды. А в некоторых случаях бесплодие связано с хромосомными отклонениями у человека, которые он унаследовал от родителей».— поясняет акушер-гинеколог Ольга Уланкина, кандидат медицинских наук, врач, эксперт лаборатории «Гемотест».
Что такое кариотипирование?
Современные лабораторные исследования помогают понять причины бесплодия. Один из них называется кариотипированием.
«Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. Нормальный мужской кариотип – 46.XY, женский – 46.ХХ. Изучение кариотипа собственно и называется кариотипированием»говорит доктор.
Считается, что опасные заболевания легко предсказать: если в семье есть заболевание, все родственники знают об этом и заранее принимают меры, а будущие родители сдаются анализы и консультируются у генетиков. Но на самом деле почти каждый человек является носителем одной или нескольких генетических мутаций.
Такие мутации могут никак не проявляться в течение жизни. Опасность возникает, когда мужчина и женщина с одинаковой хромосомной аномалией хотят забеременеть. В этом случае беременность может сорваться или сопровождаться осложнениями, а если ребенок все равно родится, то вероятность того, что он будет больным, составляет 25%.
«Известно более двух тысяч заболеваний, передающихся таким путем от родителей к детям. Среди них муковисцидоз, фенилкетонурия, анемия Фанкони, болезнь Тея-Сакса, синдром Смита-Лемли-Опитца. Все они достаточно опасны и часто приводят к инвалидности и ранней смерти. А лекарства от большинства болезней еще не разработаны».объясняет Ольга Уланкина.
Что покажет кариотипирование?
Кариотипирование на этапе планирования беременности поможет понять причины бесплодия, оценить риск осложнений после оплодотворения и вероятность рождения ребенка с серьезной наследственной патологией.
Кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии, такие как:
- трисомия – дополнительная, третья хромосома в паре;
- моносомия – потеря одной из хромосом пары;
- делеция (дел) – утрачивается фрагмент хромосомы;
- дупликация (дуп) – часть хромосомы удваивается;
- инверсия (инв) – часть хромосомы разворачивается;
- транслокация
Если кариотипирование выявляет отклонения от нормы, необходима консультация генетика. Он сможет оценить риск рождения больного ребенка и подскажет, как его избежать: вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ, использование донорских половых клеток) или предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (до переноса в матку). ) может помочь в этом.
Основными показаниями к кариотипированию являются:
- отсутствие беременности в течение года после прекращения контрацепции;
- два и более случаев выкидыша или замершей беременности;
- случаи мертворождения или смерти ребенка в возрасте до одного года;
- полное отсутствие половых клеток в эякуляте или значительное снижение концентрации половых гамет – по результатам спермограммы мужчины;
- отсутствие менструации у женщины в течение полугода;
- случаи, когда в семье есть ребенок с заболеванием, связанным с хромосомными нарушениями, или родственники с генетическими заболеваниями.
Информация на сайте носит справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной диагностики и лечения. Если у вас есть какие-либо медицинские вопросы, обязательно проконсультируйтесь с врачом.
04.10.2023
Обновлено 04.10.2023
.jpg)
.jpg)
