По данным Росстата, в структуре заболеваемости детей первого года жизни 4% составляют случаи врожденных аномалий, в том числе хромосомных. Прогнозировать вероятность развития таких заболеваний очень сложно, но современная медицина позволяет выявить их на ранних сроках беременности с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Елена Корчагина, ведущий специалист-генетик лаборатории «Гемотест», рассказала, как он проводится и чем он отличается от других скрининговых тестов для беременных.
Пренатальная диагностика позволяет выявить риски осложнений беременности и врожденных заболеваний плода. С каждым десятилетием ее методы становятся все совершеннее. Ультразвуковые аппараты используются для диагностики беременных женщин с конца 1980-х годов. В начале 2000-х годов скрининг в первом триместре стал обязательным., что позволяет выявить генетические риски, задержку развития плода и вероятность осложнений беременности. И в 2010-е годы это было неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), который наиболее точно отображает риск хромосомных аномалий у плода.
Что такое НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест — это генетический тест нового поколения. Он основан на анализе свободных фрагментов ДНК плода, выделенных из крови беременной женщины. Генетик интерпретирует результаты и при подозрении на хромосомную патологию дает рекомендации по дальнейшей диагностике. Важно иметь это в виду НИПТ — это скрининг, то есть он лишь указывает на вероятность развития заболеваний, которые необходимо подтвердить дополнительным тестированием.
НИПТ полностью безопасен для матери и плода, поскольку при нем используется образец венозной крови матери и не требуется введение в матку для сбора плодного материала.. Этот тест позволяет с высокой точностью заподозрить риск распространенных хромосомных патологий.
«Например, НИПТ «Панорама», который проводится в лаборатории «Гемотест», позволяет выявить риск синдрома Дауна с точностью более 99%, а также еще 12 распространенных хромосомных заболеваний. Его можно проводить с 9 полных недель беременности», — говорит Елена Корчагина.
За 2-3 недели до неинвазивного пренатального теста женщине необходимо пройти УЗИ.исключить особенности, которые мешают исследованию в целом. К ним относятся, например, тройни. Дело в том, что НИПТ не может «различить» более трех разных генотипов. Поэтому скрининг будет информативным при одноплодной беременности и двойне (три генотипа: мать плюс два плода), а при тройне точно оценить риск развития патологий уже не удастся.
Почему НИПТ так важен
Хромосомные аномалии возникают вследствие изменения числа хромосом или нарушения их структуры. Синдром Дауна, вызванный лишней хромосомой в 21-й паре, известен многим. Распространенность этого заболевания, по разным данным, составляет один случай на 700-800 новорожденных.
Пренатальные аномалии также могут быть вызваны аномалиями в строении хромосом. — если отдельные разделы в нем стали длиннее, поменялись местами или вообще «потерялись». Например, потеря одного из участков хромосомы в 22-й паре вызывает синдром ДиДжорджа (встречается у одного из 3-6 тысяч детей).
Хромосомные аномалии у плода являются причиной половины самопроизвольных абортов; часто дети с такими отклонениями не доживают даже до года.
«Многие хромосомные заболевания не имеют ничего общего с возрастом и образом жизни родителей. От такой аномалии не застрахован никто, даже «молодой, здоровый и безотказный». Именно поэтому так важно не пренебрегать диагностикой во время беременности. .»— отмечает Елена Корчагина.
Чем НИПТ отличается от скрининга первого триместра
Во время пренатального скрининга первого триместра, который проходит с 11 по 13 неделю беременности, врачи делают выводы на основании данных УЗИ фетометрии. (измерение определенных параметров) и гормональный фон матери. А НИПТ основан на анализе фрагментов ДНК самого плода.
Таким образом, рутинный пренатальный скрининг с большей вероятностью позволит оценить риски осложнений беременности (например, преждевременных родов), задержки развития плода и, в меньшей степени, хромосомных нарушений. НИПТ более точно выявляет риск хромосомных нарушений, но не дает общей картины течения беременности.
«Ни в коем случае нельзя говорить, что одно из этих исследований может заменить другое! Они прекрасно дополняют друг друга и могут быть рекомендованы абсолютно всем женщинам, желающим узнать больше о здоровье своего будущего ребенка»— говорит Елена Корчагина.
Надежность и высокая точность неинвазивного пренатального тестирования подтверждены десятками научных исследований, а теперь НИПТ включен в европейские и российские рекомендации по ведению беременности. В некоторых странах НИПТ включен в национальную программу пренатального скрининга. В России внедрение этого теста стартовало в 2020 году.. Пилотный проект запущен приказом Департамента здравоохранения Москвы от 13 марта 2020 года № 199 «Об организации неинвазивного пренатального тестирования в городе Москве». Женщинам, находящимся в группе риска по хромосомным аномалиям по результатам скрининга в I триместре, было предложено дополнительное НИПТ.
Информация на сайте носит справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной диагностики и лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.
22.08.2023
Обновлено 22.08.2023
